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李志华 副主任医师
简介:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
如果父母双方都是唇腭裂,就需要排除是不是遗传性疾病。如果不是Van der Woude综合征,这一类的遗传性疾病,再发风险为50%。
通常如果父母双方都是唇腭裂,第一胎生育唇腭裂的风险就是35%。如果是已经生过唇腭裂的患儿,再发风险就升高为45%。如果已经生过两个患儿,再发风险就是50%,即1/2的可能会再次生唇腭裂患儿。如果分别生育过一个患儿,一个正常孩子,再发风险就是40%。
所以如果父母双方都是唇腭裂,如果怀孕建议孕12周,就进行早孕期的详细的胎儿颜面以及腭的相关检查,看胎儿是不是唇腭裂。
对于夫妻本身都是唇腭裂,如果在儿童时期,唇腭裂的治疗效果非常好,对这类孩子的接受度是非常大的。特别是唇腭裂手术效果又不好或者是腭裂发音存在问题,这类病人可能在生长的过程中或者是生活的过程中,会受到很多心里的歧视。所以患者可能接受不了,再生的孩子也是唇腭裂,让孩子遭受同样的痛苦。所以这类患者,建议尽早进行唇腭裂的相关排查。
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