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李志华 副主任医师
简介：早孕期胎儿结构畸形检查，复杂双胎妊娠的诊断及处理，唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询，环境与优生优育遗传咨询（尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询），及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
引起胎儿畸形的原因有非常多种，可以分为三大类。
第一，遗传因素所致，比如单基因遗传病。了解非常多的是地中海贫血和苯丙酮尿症，都是常染色体隐性遗传病。意思是夫妻双方都有不好的基因携带，后代就有1/4的可能，是重度的地贫或者是苯丙酮尿症的患者。比如结节性硬化为常染色体显性遗传，意味着夫妻双方之一，如果有一个患者是结节性硬化，这一类患胎的风险是50%。
另外一种是比较了解的唐氏儿，也就是21三体是最为常见的染色体疾病。所以在孕期要高度重视，不管是低龄还是高龄，都要通过唐氏筛查或者无创DNA检测或者是介入性产前诊断，来排除胎儿是否是唐氏儿。
环境因素，比如刺激药物像异维A酸；微生物感染如孕妇的梅毒、风疹病毒的感染；电离辐射如大剂量的X光暴露；母体疾病如妊娠期高血压疾病、糖尿病、甲状腺功能低下等，都可以导致胎儿畸形。
是原因不明的先天畸形。
但大多数疾病是环境与遗传，共同作用导致的疾病。
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