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李志华 副主任医师
简介:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
老百姓理解的胎儿先天性畸形,一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常,也就是在产前,即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形,广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常,比如唐氏儿等染色体病。
因为这一类孩子出生以后,百分之百合并智力低下。所以产前通过唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段,进行这方面疾病的风险评估。比如广东人比较高发的地中海贫血,是一类单基因遗传病。也可以通过夫妻双方地贫的筛查,来判断生育重度地贫的风险以及新生儿筛查的苯丙酮尿症等。遗传代谢性疾病都属于广义先天畸形的一种。
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什么是先天性血管畸形
李承志 副主任医师
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什么是先天性血管畸形
朱鹏 副主任医师
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胎儿血管畸形属不属于先天性
王芳军 主任医师
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什么是先天性耳廓畸形
林颖 副主任医师
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胎儿先天性畸形b超可以查出...
李志华 副主任医师
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什么是先天性小耳畸形再造
杨海弟 主任医师
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先天性眼球震颤是什么
先天性眼球震颤是一种未知且难以治疗的先天性眼病。典型的症状主要是双眼患病,眼睛的振荡主要是共轭的。其临床表现的突出特点是:早发或发病时间不能明确确定,眼球不由自主地继续跳动或摆动,极少数患者有晃视感,大多数患者有不同程度... 详细»
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小孩有先天性小耳畸形,会有什么后果吗?
小孩先天性小耳畸形指孩子在出生时,耳部结构明显异于常人。同时由于先天性小耳畸形多是因为外耳和中耳畸形而造成的,所以又被称为先天性外中耳畸形。刚出生的宝宝一旦患有先天性小耳畸形,将给一家人带来阴云。同时,也给宝宝未来生活埋... 详细»
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先天性主动脉瓣二叶畸形是什么原因
先天性主动脉瓣二叶畸形,主动脉会重度狭窄,而且轻度关闭不全,主动脉会扩张。主动脉瓣二叶畸形,是一种常见的先天性的心脏病,大多数不需要动手术,这需要进行招超声波。如果主动脉瓣重度狭窄,会引起心脏功能衰竭,以及心肌出血症状。... 详细»
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先天性心肌桥是什么病
心肌桥属于一种先天性冠状动脉发育异常的疾病,心肌桥的病因可能是与冠心病的发病局部因素是有关系的,也可能导致心肌缺血;主要原因是冠状动脉的心肌内段,尤其左前降支的心肌内段在收缩期可受到挤压,多在中年以后才出现心肌缺血的症状... 详细»