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羊水穿刺可以检查胎儿血友病吗

羊水穿刺 可不可以检查 胎儿 血友病
主讲专家
李志华
李志华 副主任医师

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

简介:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
视频内容

首先非常明确地告诉大家,通过羊水穿刺,是可以检查胎儿是不是血友病患胎。

首先来了解一下血友病,它是X连锁伴性隐性遗传病。简单来说,如果妈妈是血友病基因的携带者,则生育的男孩50%是血友病患者,生育的女孩50%会像妈妈一样是携带者。如果爸爸是患者,所生育的所有女孩都是携带者。

所以对于有明确血友病家族史的这类患者,首先要明确血友病的致病基因。可以早在11周通过抽取绒毛,进行血友病的基因检测。如果错过11-14周抽取绒毛的时间,可以在16周后抽取羊水,进行介入性的产前诊断,也就是进行血友病基因的产前诊断。对于有血友病家族史的患者,它的再发风险非常高。建议进行遗传咨询,可以进行第三代试管婴儿受孕。

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