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高羽 主任医师
简介：胎儿医学，产前诊断，宫内治疗，复杂性双胞胎治疗，优生遗传咨询
21三体综合征，临界风险即算的风险值处于高风险和低风险之间的灰色地带。
首先是用不同的方法去筛查唐氏综合征。如果是用早唐方法去筛查，用NT加上抽血指标，会筛查出早唐的风险值，这在报告上可以看到，可能是1：5000，或者1：10000，这代表是低风险，因为只要比值小于1：1000，就是低风险。
所以小于1：1000，分母数值越大，就代表风险值越低，所以这是低风险。但比值超过1：270，就认为是高风险，只要分母，小于270就是高风险，比如1：250、1：100，或者1：8都是高风险。临界风险就是处于1：270到1：1000之间的灰色地带。
临界风险有点尴尬，因为如果是高风险，就直接建议做羊水穿刺，去确定到底是不是唐氏。如果是低风险，就不需要再做相关筛查试验。但临界地带有一定风险，但又不是很高风险下，会建议做一个相对更准确的筛查试验，相对操作起来比较安全，对宝宝没有损伤性，比如无创性胎儿非整倍体筛查，就是通常意义上的无创DNA，因为很安全，不需要抽宝宝羊水，只是抽妈妈外周血去做就可以，准确性也比较高。
根据结果是高风险还是低风险，再来判断要不要进一步做宝宝排查。
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