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肝豆状核变性是家族遗传病吗

肝豆状核变性 家庭遗传病
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶,父母并不是病人,为什么我是病人呢?

这在于肝豆是常染色体隐性遗传,隐性遗传的特点在于父母只是携带者,不会出现临床症状,但是父母都携带一条致病基因,把这一条致病基因遗传给后代的时候,后代获得两条致病基因而出现临床症状。

因此这种常染色体隐性遗传的疾病不会每代都出现病人,只是在同辈当中出现病人,也就是患者兄弟姐妹当中,有1/4的几率出现肝豆的病人,父辈当中只有可能是携带者。

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