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周香雪 副主任医师
简介：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？
因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。
除了基因的遗传之外，也在临床上可以见到一些患者存在基因突变的情况，也就是父母只有一方是携带者，而患者自己出现了基因的突变成为了患者。除了遗传之外，环境的影响对肝豆的起病是非常重要的，在一些高铜饮食的地区，比如广东、广西、福建的这些地方，肝豆的发病率是比全国其他地方更高，说明高铜的饮食是促进肝窦发病的重要原因。
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肝豆状核变性是家族遗传病吗
周香雪 副主任医师
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肝豆状核变性怎样遗传
周香雪 副主任医师
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基因疗法能治疗肝豆状核变性...
周香雪 副主任医师
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基因筛查肝豆状核变性有效吗
周香雪 副主任医师
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肝豆状核变性颅脑表现
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肝豆状核变性康复锻炼
周香雪 副主任医师
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遗传病的症状
虽然遗传病在日常生活当中不是特别常见，但是大家还是需要引起重视。遗传病就是遗传物质发生了改变，主要包括人体内的染色体发生改变，或者是在染色体的基础水平上发生了一些基因突变，最终导致了疾病的产生。下面就重点给大家介绍一下遗... 详细»
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遗传病的预防
遗传病的预防主要是有规律饮食习惯、适当运动、定期去医院进行检查等。1、规律饮食习惯：在平时想预防遗传病，需要有规律的饮食习惯，选择吃一些优质蛋白质以及维生素含量比较高的食物，一日三餐也要有规律。2、适当运动：在预防遗传病... 详细»
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遗传病有哪些
遗传疾病是指因为遗传物质发生了改变而导致的或者是由于遗传的致病基因引发的疾病，通常情况这种疾病都是先天性形成的，治疗起来相比后天因素导致的疾病要复杂和困难，所以在怀孕前都需要去做孕前检查和孕后检查等，就是为了防止遗传性疾... 详细»
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肝豆状核变性该怎么诊断呢？3个方面，详细为您进行解析
肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该疾病会导致血清铜蓝蛋白的合成减少和胆道排铜阻碍，使体内的铜离子沉积于肝、脑、肾、角膜等处，从而引起进行性加重的肝硬化、锥体外系病症、精神病症、肾损害以及角膜色素环等... 详细»
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