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肝豆状核变性铜代谢障碍怎么办

肝豆状核变性 肝豆状核变性铜代谢障碍
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

患者一旦出现铜代谢障碍的症状之后,我们会建议患者首先接受肝豆状核变性的确诊的检查,一旦确诊之后,要接受一个比较规范的治疗。

如果患者有怀疑是肝豆的临床症状的时候,首先建议患者接受角膜K~F环的检查,另外还有一些铜代谢方面的指标的检测,比方说血清铜、尿铜,还有铜蓝蛋白。如果患者经济情况良好的情况下,还会建议患者进行B超、头部磁共振这些影像学的办法,最准确的目前的金标准是进行基因检测。

一旦患者确诊了铜代谢障碍疾病,就会建议患者接受终身的、长期的、规范的驱铜治疗方案。

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