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周香雪 副主任医师
简介：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
如果新生儿高度怀疑肝豆状核变性，确诊方法是基因检测。除了基因检测之外，还有一些初筛的办法，比方铜蓝蛋白含量的测定，还有血清铜以及尿铜等检查方法。在这些检测方法当中，阳性率最准确的就是基因筛查。
基因筛查对新生儿的肝豆患者是非常重要的。因为新生儿在各个系统的发育方面，和成年人是有所不同的，一些铜代谢的这些指标和正常成人也是有所不同的。诸如铜蓝蛋白，在新生儿时期，它会经历一个高于正常人，然后低于正常人的发展过程，所以在6岁之前的小朋友，都不主张通过铜蓝蛋白来确诊肝豆。
另外血清铜和尿铜在新生儿的监测当中，也是有一定混杂因素的。所以如果一个家庭当中曾经有过肝豆的患者，我们需要进行新生儿的筛查的时候，建议在6岁之前接受基因检测。
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基因筛查肝豆状核变性有效吗
周香雪 副主任医师
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肝豆状核变性颅脑表现
周香雪 副主任医师
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肝豆状核变性康复锻炼
周香雪 副主任医师
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肝豆状核变性发生概率
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肝豆状核变性的饮食禁忌
周香雪 副主任医师
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