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肝豆状核变性的注意事项

肝豆状核变性 肝豆状核变性注意事项
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性,它的注意事项是非常多的。

首先对肝豆患者的诊断的要求是要早诊断,对治疗的要求是早治疗。因为肝豆状核变性的发病率和携带率,都是相对比较高的。特别是在广东地区,它的发病率达到了1/10000,它的携带率是1/99。所以一旦确诊肝豆状核变性的患者,我们也会建议家属,特别是直系亲属进行基因检测,因为患者的同胞兄弟当中有25%的可能性也是肝豆状核变性。

因为肝豆状核变性是一个遗传代谢性疾病,一旦确诊之后要终身治疗。决定着患者预后的重要因素就是早期开始驱铜的治疗。

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