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李婕 副主任医师
简介：女性宫颈病、妇科肿瘤、胎儿医学、围产医学尤其是高危妊娠监护，多胎妊娠、妊娠期糖尿病，妊娠等危急重症救治方面具有深入的研究和丰富的临床经验。
唐氏筛查有很多种方法，没有血清学筛查方法，有B超的筛查，主要NT的筛查，还有在中期的B超软指标的筛查，还有现在经常提到无创的筛查，这些筛查的方法。
因为筛查所需要的指标不同，它的敏感性会有一定的区别，血清学筛查可能是这位朋友提到的筛查高风险。血清学筛查是间接指标，抽到的是妈妈血里面的一些βhcg、妊娠相关蛋白等指标，结合妈妈的年龄，来进行染色体异常的估算，它的假阳性率是相当高的。通俗一点就是，通过检查高风险的人群当中，真的去做染色体的验证，就是抽脐带血，抽绒毛的染色体的验证，有90%以上都是假阳性。
所以，这时候可以考虑采取更准确的筛查方法，当B超没有异常提示，年龄也没有什么异常提示，是正常的非高风险年龄，也没有B超异常提示的情况之下，如果唐筛提示高风险，可以采取非血清学筛查的方法，可以做个无创。无创的原理是什么呢？是从妈妈的外周血当中提取胎儿细胞，来进行胎儿细胞的检测，判断是否有染色体的异常，它的准确性相对会高，对于21三体它的准确性可以到90%，对于18三体、13三体准确率可以80%，就明显比B血清学筛查高很多。
但是如果妈妈本身是高龄，或B超已经提示有染色体异常的软指标，比如有鼻骨缺失或NT增厚等等情况的时候，唐氏高风险就不建议采取无创的方法，再去进行一次筛查，建议直接进行羊穿、绒穿、脐穿，确定到底宝宝有没有问题。
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唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。这种检查方式是通过测试孕妇的血液，测量母体血清中甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素等物质的浓度，并结合孕妇的年龄和体重、胎龄等方面判断胎儿患先天性和神经管畸形疾病的危险因素。 详细»
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唐氏筛查的全称为唐氏综合征产前筛选检查，是指通过对孕妇进行血液化验，来检测孕妇体内血清中，甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和未结合雌三醇的浓度，再结合孕妇的年龄、体重和怀孕周期来判断胎儿是否有患先天愚型、神经管缺陷的可能性，患病... 详细»
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唐氏筛查什么时候做
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唐氏筛查高危的确诊办法
一般在孕期16-21周时医生会建议孕妇做唐氏筛查，唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是染色体异常所致。唐氏筛查是一种普遍的筛查先天愚型儿的方法，但不是最终的确诊方法，它的... 详细»
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