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胎儿染色体异常风险是什么意思

胎儿染色体异常 染色体疾病
主讲专家
李婕
李婕 副主任医师

中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院 产科

简介:女性宫颈病、妇科肿瘤、胎儿医学、围产医学尤其是高危妊娠监护,多胎妊娠、妊娠期糖尿病,妊娠等危急重症救治方面具有深入的研究和丰富的临床经验。
视频内容

有妈妈问胎儿染色体异常风险是什么意思,我的理解就是可能在妊娠期间接受唐氏筛查,看到报告上有唐氏风险的评估。

在妊娠期因为按照国家的要求,现在要进行广泛的唐氏综合症筛查,唐氏综合症主要指的是21三体。在筛查的同时,还希望能够发现18三体和13三体这些染色体的异常。胎儿如果存活下来,他会有智力、生长发育的严重滞后,对家庭对社会都会有负担的产生,所以从优生优育的角度来讲,希望尽量避免染色体异常患儿的出生。

目前产科在使用的评估系统当中,可以通过检测妈妈的血清学指标,结合妈妈的年龄和B超筛查的软指标,对孩子是否有可能罹患18三体、21三体和13三体染色体疾病的可能性做评估,也就是风险值,实际上可以理解为,孩子发生染色体异常的可能性。

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