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羊水穿刺和孕妇外周血胎儿游离DNA检测的区别

羊水穿刺 产前诊断
主讲专家
高羽
高羽 主任医师

中山大学附属第六医院 产科

简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
视频内容

羊水穿刺是一种诊断性的检查,它能够直接从胎儿羊水中提取胎儿细胞,进行遗传学分子诊断或染色体层面的诊断,因此被视为确诊的金标准。

与之不同,孕妇外周血中的胎儿游离DNA检查是一种筛查性的检查。这种检查通过分析母亲外周血中非常少量的胎儿游离DNA,并利用测序和计算机算法进行评估,只能作为初步筛查,并不能达到100%的准确性。

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