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高羽 主任医师
简介：胎儿医学，产前诊断，宫内治疗，复杂性双胞胎治疗，优生遗传咨询
唐氏综合征是一种遗传性疾病，但大多数情况下，它并不是直接遗传的。目前存活的唐氏患儿或成人，生育能力非常低下，实际上，这些唐氏综合征患者通常没有生育能力，因此不会直接将疾病遗传给后代，因为他们无法怀孕。
然而，在一些特殊情况下，如果夫妇双方存在染色体易位，包括平衡易位或罗氏易位，特别是涉及21号染色体的情况，这些人群可能没有任何症状，不会表现出唐氏综合征的表型，因为他们的染色体虽然异常，但并没有多出一条21号染色体。这些人群如果不进行检查，可能不知道自己存在染色体平衡易位的问题。在怀孕、结婚、生孩子的过程中，这会增加后代出现唐氏综合征的风险。
因此，在临床上，我们会特别关注经常流产或生出染色体异常孩子的孕妇，尤其是唐氏综合征的家庭。对于这些家庭，建议夫妇双方先进行外周血染色体核型分析，以检查是否存在染色体平衡易位，从而评估再次怀孕时出现唐氏综合征或其他染色体异常的风险。如果这种风险很高，可能会建议采用三代试管婴儿技术，即在胚胎植入前进行检测，选择正常的胚胎植入子宫以实现怀孕。
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