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如何进行唐氏综合征的筛查和诊断

唐氏综合征 唐氏综合征筛查
主讲专家
高羽
高羽 主任医师

中山大学附属第六医院 产科

简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
视频内容

唐氏综合征的筛查通常采用超声和外周血抽血的方法。最推荐的方法是在怀孕12周左右,先进行血液检查,包括β-HCG(人绒毛膜促性腺激素)和PAPP-A(早孕期相关蛋白)。然后,结合这个周数进行的NT彩超中的NT数值,计算出一个联合的早孕唐氏综合征筛查风险值。

对于筛查结果为高风险的人群,会建议进行进一步的诊断,如羊水穿刺、绒毛穿刺或脐带血穿刺,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。

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