-
高羽 主任医师
简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
唐氏综合征的筛查通常采用超声和外周血抽血的方法。最推荐的方法是在怀孕12周左右,先进行血液检查,包括β-HCG(人绒毛膜促性腺激素)和PAPP-A(早孕期相关蛋白)。然后,结合这个周数进行的NT彩超中的NT数值,计算出一个联合的早孕唐氏综合征筛查风险值。
对于筛查结果为高风险的人群,会建议进行进一步的诊断,如羊水穿刺、绒毛穿刺或脐带血穿刺,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
-
唐氏综合征的临床症状有哪些
唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异,导致额外的遗传物质复制引起,故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700,是最常见的常染色体畸变所导致的疾病,也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见... 详细»
-
小儿唐氏综合征的临床表现
小儿唐氏综合征,也叫先天愚型、21-三体综合征或Down综合征,是一种最早被确定的也是最为常见的染色体病。它是指由于各种原因引起的染色体的数目或结构异常的疾病。唐氏综合征是第一个混合有智力发育迟滞的综合征,也是智力发育不... 详细»
-
克氏综合征
现在不育症的人越来越多了,很多男性因为不育到医院检查,却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病,很多人都会很慌乱,不知所措。那么,克氏综合征到底是什么病呢?它的表现又有哪些呢? 详细»
-
唐氏筛查18三体综合征风险率1/9999要紧吗
唐氏筛查是对胎儿进行常见染色体异常的筛查,其中包括18三体综合征。18三体综合征,也被称为爱德华兹综合症,是一种由于染色体异常导致的严重疾病,患者会有智力障碍和身体发育异常的症状。对于唐氏筛查的结果显示其风险率为1/99... 详细»
-
唐氏综合征的临床表现与治疗措施
在生活中有一个群体,他们的面部特征非常相似,人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21-三体综合征,又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征,是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母... 详细»