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高羽 主任医师
简介：胎儿医学，产前诊断，宫内治疗，复杂性双胞胎治疗，优生遗传咨询
如果一个妈妈已经处于唐氏综合征高风险，并且是高龄产妇，建议进行介入性产前诊断，以明确胎儿是否患有唐氏综合征，以及是否可以继续怀孕。
介入性产前诊断会根据妈妈的孕周来选择不同的方法。如果是在12-13周，会建议进行绒毛穿刺；如果是在17-24周之间，会建议进行羊水穿刺；如果超过了24周，可能会建议进行脐带血穿刺。这些方法适用于高风险情况。
但如果是临界风险，可以选择一个相对更安全的方法，即进行外周血的无创胎儿非整倍体筛查，这是一种对唐氏综合征筛查更准确的方法，可以再次筛查以确定风险值是否仍然较高。
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小儿唐氏综合征的临床表现
小儿唐氏综合征，也叫先天愚型、21-三体综合征或Down综合征，是一种最早被确定的也是最为常见的染色体病。它是指由于各种原因引起的染色体的数目或结构异常的疾病。唐氏综合征是第一个混合有智力发育迟滞的综合征，也是智力发育不... 详细»
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现在不育症的人越来越多了，很多男性因为不育到医院检查，却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病，很多人都会很慌乱，不知所措。那么，克氏综合征到底是什么病呢？它的表现又有哪些呢？ 详细»
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克氏综合征全名叫做克莱恩费尔特氏综合征，属于一种先天性遗传疾病，通俗来说就是染色体异常引起的先天性睾丸发育不全，正常男子的染色体如果X增多，就会引起这种病症，克氏综合征的发病率为新生男孩中的千分之一，那么克氏综合征的外观... 详细»
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唐氏综合征的临床表现与治疗措施
在生活中有一个群体，他们的面部特征非常相似，人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21-三体综合征，又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征，是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母... 详细»
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