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高羽 主任医师
简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
唐氏综合征是一种最常见的染色体异常。
人的染色体,无论是成人还是新生儿,都有46条,即23对。正常情况下,第21对染色体应该有两条,但如果多了一条,变成了3条,这种情况称之为21-三体。患有21-三体的新生儿或成人会有比较明显的表型特征,包括智力问题、心脏病以及自理能力低下。此外,他们的普遍寿命也会偏短。因此,21-三体的儿童和成人在社会适应能力和工作能力方面都比较差。这也是为什么在怀孕过程中,需要筛查胎儿是否存在21-三体,并尽早进行宫内产前诊断的原因。
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9号染色体异常
染色体异常是指染色体的数目或结构发生改变,这种改变可能导致身体发育异常、智力低下、生长发育迟缓等问题。9号染色体异常是指9号染色体的结构或数量发生了变化,这种异常可能会导致多种疾病的发生。9号染色体异常可能会导致Will... 详细»
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染色体异常的诊断
染色体是基因的载体,是组成细胞核的基本物质。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质。由细胞类型及发育阶段不同,其大小、数量、形态上存在差异。染色体异常是非整倍体,比二倍体多一条或少一条或几条的染色体,或片段发生了增加、颠倒、... 详细»
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染色体异常的原因
染色体异常又叫染色体发育不全,一般人类染色体是四十六条,现已发现人类染色体结构畸变和数目异常达三千多种,染色体病的共同特点是生育生长迟缓和智力低下。染色体异常目前治疗的方式很少且很困难,夫妻产前的婚检和诊断等预防措施有必... 详细»
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解读唐氏综合征孩子的特殊印记
在医院的后台上,我收到了一位网友的咨询。他告诉我,他的孩子快1岁了,他感觉孩子??有点不正常,在网上自己查了资料,有些担心孩子可能患有唐氏综合征。想知道要是唐氏综合征的孩子都有啥不一样的。我告诉他是,唐氏综合征的孩子通常... 详细»
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唐氏综合征的临床症状有哪些
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病在新生儿中的发生率约为1/700。以下是唐氏综合征的临床症状:1.智力发育迟缓:唐氏综合征患者通常会出现智力发育迟缓的情况,表现为语言、认知和... 详细»