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高羽 主任医师
简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
唐氏综合征筛查可以在早孕期和中孕期进行。
早孕期的筛查可以在妊娠的10-13+6周进行,称为早期唐氏综合征筛查。这一阶段的筛查通过抽血检测妈妈的β-HCG和PAPP-A(早孕相关蛋白),并结合NT彩超的NT数值来计算风险。早期唐氏综合征筛查的准确性较高,可以达到90%-95%。
如果错过了早期筛查,可以在妊娠中期,即15-20周之间进行中期唐氏综合征筛查。但中期筛查只能通过抽外周血检测甲胎蛋白和β-HCG,因此其准确性相对较低,大约在80%-90%之间。因此,鼓励妈妈们尽量按照早期唐氏综合征筛查的时间进行筛查。
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唐氏综合征的临床症状有哪些
唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异,导致额外的遗传物质复制引起,故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700,是最常见的常染色体畸变所导致的疾病,也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见... 详细»
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小儿唐氏综合征的临床表现
小儿唐氏综合征,也叫先天愚型、21-三体综合征或Down综合征,是一种最早被确定的也是最为常见的染色体病。它是指由于各种原因引起的染色体的数目或结构异常的疾病。唐氏综合征是第一个混合有智力发育迟滞的综合征,也是智力发育不... 详细»
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克氏综合征
现在不育症的人越来越多了,很多男性因为不育到医院检查,却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病,很多人都会很慌乱,不知所措。那么,克氏综合征到底是什么病呢?它的表现又有哪些呢? 详细»
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唐氏筛查18三体综合征风险率1/9999要紧吗
唐氏筛查是对胎儿进行常见染色体异常的筛查,其中包括18三体综合征。18三体综合征,也被称为爱德华兹综合症,是一种由于染色体异常导致的严重疾病,患者会有智力障碍和身体发育异常的症状。对于唐氏筛查的结果显示其风险率为1/99... 详细»