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高羽 主任医师
简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
产前诊断主要针对两大类疾病。
第一类是遗传性疾病,其中一些非常常见,比如唐氏综合征、地中海贫血,以及一些更复杂的单基因病,如马凡氏综合征。这些遗传性疾病需要通过羊水穿刺、绒毛穿刺和脐带血穿刺等方法来进行胎儿疾病的诊断。
第二类疾病包括宝宝的一些外观畸形方面的诊断,例如是否有心脏病,类似于法洛四联症、唇腭裂、胎儿肠梗阻等。这些疾病的诊断是通过影像学方法进行的,可以使用超声、核磁共振等影像学手段来排查宝宝是否患有这些疾病。
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小儿唐氏综合征的临床表现
小儿唐氏综合征,也叫先天愚型、21-三体综合征或Down综合征,是一种最早被确定的也是最为常见的染色体病。它是指由于各种原因引起的染色体的数目或结构异常的疾病。唐氏综合征是第一个混合有智力发育迟滞的综合征,也是智力发育不... 详细»
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克氏综合征
现在不育症的人越来越多了,很多男性因为不育到医院检查,却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病,很多人都会很慌乱,不知所措。那么,克氏综合征到底是什么病呢?它的表现又有哪些呢? 详细»
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唐氏综合征的临床表现与治疗措施
在生活中有一个群体,他们的面部特征非常相似,人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21-三体综合征,又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征,是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母... 详细»