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产前诊断针对哪些疾病

产前诊断 唐氏综合征
主讲专家
高羽
高羽 主任医师

中山大学附属第六医院 产科

简介:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询
视频内容

产前诊断主要针对两大类疾病。

第一类是遗传性疾病,其中一些非常常见,比如唐氏综合征、地中海贫血,以及一些更复杂的单基因病,如马凡氏综合征。这些遗传性疾病需要通过羊水穿刺、绒毛穿刺和脐带血穿刺等方法来进行胎儿疾病的诊断。

第二类疾病包括宝宝的一些外观畸形方面的诊断,例如是否有心脏病,类似于法洛四联症、唇腭裂、胎儿肠梗阻等。这些疾病的诊断是通过影像学方法进行的,可以使用超声、核磁共振等影像学手段来排查宝宝是否患有这些疾病。

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