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软骨发育不良导致的侏儒症会遗传吗

软骨发育不良 侏儒症 遗传
主讲专家
卢伟杰
卢伟杰 主任医师

广州医科大学附属第一医院 骨科

简介:关节外科(尤擅长人工髋、膝关节的置换和翻修手术)、脊柱微创外科、创伤骨折及骨质疏松性骨折的诊治。
视频内容

软骨发育不良导致的侏儒症会遗传。

软骨发育不良属于常见的遗传性侏儒症,是常染色体显性遗传疾病。80%~90%的软骨发育不良患儿为新发突变所致,有10%~20%是由家族遗传所致。分子遗传学研究发现,是编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育,早诊断、早治疗是本病的防治关键。

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