建议孕妇在产科医生的指导下，进行羊水穿刺和无创DNA的选择。还要根据孕妇个人情况、年龄，有无遗传病史、家族史来进行最优质的选择。具体分为以下2种情况：
1、无创DNA检查。孕检一般在16周以后，即孕4个月左右，抽取孕妇的外周血液进行检测。它属于无创检查，通过检测胎儿的遗传物质来筛查胎儿有无染色体畸形，这个方法比较简单。但也有一定的缺点，比如唐氏筛查如果是低风险，通常无需做羊水穿刺，但是如果检测出高风险，就需要做进一步检查，即羊水穿刺。
2、羊水穿刺。孕检一般在孕20周左右，即孕5个月左右，通过超声引导，使用细针进行羊膜腔穿刺以抽取羊水。优点是准确性非常高，可以直接检测胎儿的染色体是否有异常。缺点是，因为它是有创检查，可能会导致流产风险。
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