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骨髓瘤是否具有遗传倾向

骨髓瘤 多发性骨髓瘤
主讲专家
饶进
饶进 主任医师

成都大学附属医院 血液科

简介:血液系统恶性肿瘤(多发性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各种原因导致的贫血,血小板减少等出凝血疾病的诊治,具有丰富的临床经验。
视频内容

骨髓瘤在遗传学上具有一定的倾向性。

遗传学研究表明,与多发性骨髓瘤相关的基因异常主要分为三类:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和获得性染色体异常。

1、常染色体显性遗传:是一种罕见的多发性骨髓瘤遗传方式,只占所有多发性骨髓瘤病例的1%以下。常染色体显性遗传的多发性骨髓瘤患者,通常需要遗传父母双方的多发性骨髓瘤基因才能患病,子女患病的风险为50%。

2、常染色体隐性遗传:是多发性骨髓瘤遗传的一种主要方式,大概占了多发性骨髓瘤3%-5%。常染色体隐性遗传所涉及的基因较多,包括MAX、SP140、PRDM1等,这些基因的选择性突变可能导致骨髓增殖性肿瘤的发生。

3、从获得性染色体异常角度来看,多发性骨髓瘤患者的癌细胞通常都带有染色体异常。这种异常包括但不仅限于14号染色体缺失、17号染色体长臂上的复制物等。这些染色体异常不但与多发性骨髓瘤患者病变的机制密切相关,也可以被用作临床诊断和预后分析的指标。

总的来说,尽管多发性骨髓瘤的遗传倾向性相对较弱,但也不能被忽略。多发性骨髓瘤患者的家族中出现过多例该病的情况,应特别加以注意并考虑进行相应的遗传咨询和检测。

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