遗传性耳聋的遗传模式涵盖了所有孟德尔遗传方式,其中包括常染色体隐性遗传(77%)、常染色体显性遗传(22%),还有一些伴性的遗传,包括X连锁、Y连锁与线粒体遗传(1%)。
最常见的GJB2、SLC26A4、GJB3是常染色体隐性遗传,父母遗传给下一代的几率是25%;MT-RNR1是线粒体母系遗传,母亲约100%遗传给下一代,女性患者继续遗传,而男性的患者不会继续往下遗传。
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先天性风疹的原因
疹是由风疹病毒这种特殊原因所引起的急性呼吸道传染病,包括先天性感染和后天获得性感染。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。而先天性风疹综合征,是指孕妇在妊娠早期感染风疹,病毒通过胎盘感染胎儿而导致的先... 详细»
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先天性近视的病因
先天性近视也被称为遗传性近视,这种近视一般与后天原因形成的病理性近视不同,大多数先天性近视患者都是高度近视,当发现儿童患有先天性近视时应及时矫正,以免发展成弱视。医学上一般把婴儿期近视眼超过-10屈光度就称为先天性近视。 详细»
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面对先天性心脏病和耳聋“双重难题”,医生助10个月宝宝重获新...
10个月大的乐乐因先天性心脏病安装了永久心脏起搏器,还被诊断为双侧极重度耳聋。父母带着乐乐前往多家医院求医,却因为手术风险太大,人工耳蜗植入手术被一再搁置。但是,如果再不进行人工耳蜗植入,乐乐的语言能力将受到影响,最终他... 详细»
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什么是先天性脑积水
先天性脑积水就是主要指婴儿头颅积水,在胎儿的发育过程当中,由于脑组织先天性的发育异常,就会造成脑脊液的分泌和吸收不平衡,形成脑积水在卢脑内积聚,造成压力增高,头颅体积变大。先天性脑积水需要进行及时的治疗,防止出现严重的并... 详细»
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先天性足畸形形成原因
先天性足畸形是指脚的畸形形状或结构,正常的脚形是由对称的外部和内部肌肉维持的。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足伴孕前子宫体位不良、产伤致脑瘫等都可导致先天性足畸形。 详细»