耳聋基因检测分很多种，目前临床上最常见的就是遗传性耳聋基因芯片筛查手段。通过常见耳聋基因检测，至少可以明确40%的病因。
此外还有基于二代测序的已知耳聋基因Panel检测，全外显子或全基因组测序、拷贝数变异的检测等等。
以上检测，专业的医生会根据不同病人的特征、家族史进行判断，确认患者应行的具体检测方式。
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先天性风疹的原因
疹是由风疹病毒这种特殊原因所引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。而先天性风疹综合征，是指孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而导致的先... 详细»
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先天性近视的病因
先天性近视也被称为遗传性近视，这种近视一般与后天原因形成的病理性近视不同，大多数先天性近视患者都是高度近视，当发现儿童患有先天性近视时应及时矫正，以免发展成弱视。医学上一般把婴儿期近视眼超过－10屈光度就称为先天性近视。 详细»
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面对先天性心脏病和耳聋“双重难题”，医生助10个月宝宝重获新...
10个月大的乐乐因先天性心脏病安装了永久心脏起搏器，还被诊断为双侧极重度耳聋。父母带着乐乐前往多家医院求医，却因为手术风险太大，人工耳蜗植入手术被一再搁置。但是，如果再不进行人工耳蜗植入，乐乐的语言能力将受到影响，最终他... 详细»
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什么是先天性脑积水
先天性脑积水就是主要指婴儿头颅积水，在胎儿的发育过程当中，由于脑组织先天性的发育异常，就会造成脑脊液的分泌和吸收不平衡，形成脑积水在卢脑内积聚，造成压力增高，头颅体积变大。先天性脑积水需要进行及时的治疗，防止出现严重的并... 详细»
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先天性足畸形形成原因
先天性足畸形是指脚的畸形形状或结构，正常的脚形是由对称的外部和内部肌肉维持的。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足伴孕前子宫体位不良、产伤致脑瘫等都可导致先天性足畸形。 详细»
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