遗传性耳聋分为综合征性耳聋（30%）和非综合征性耳聋（70%）。我国大规模筛查结果示，中国人最常见的非综合征性耳聋的致聋基因有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3基因，其中GJB2在聋人中携带率约21%，SLC26A4约占14.5%，线粒体基因约4.5%。此外还有综合征性耳聋的致聋基因SOX10、CDH23、GJB6、OTOF等。由于基因的遗传存在种族差异性、异质性，我们课题组曾经做过珠三角地区的易感人群大规模基因筛查工作，提示GJB2、SLC26A4为常见的变异基因，基因携带率大致相同。
目前发现并证实的致聋基因约160种，耳聋中60%是遗传的，不同的致聋基因导致不同的耳聋疾病。
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先天性风疹的原因
疹是由风疹病毒这种特殊原因所引起的急性呼吸道传染病，包括先天性感染和后天获得性感染。临床上以前驱期短、低热、皮疹和耳后、枕部淋巴结肿大为特征。而先天性风疹综合征，是指孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而导致的先... 详细»
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先天性近视的病因
先天性近视也被称为遗传性近视，这种近视一般与后天原因形成的病理性近视不同，大多数先天性近视患者都是高度近视，当发现儿童患有先天性近视时应及时矫正，以免发展成弱视。医学上一般把婴儿期近视眼超过－10屈光度就称为先天性近视。 详细»
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面对先天性心脏病和耳聋“双重难题”，医生助10个月宝宝重获新...
10个月大的乐乐因先天性心脏病安装了永久心脏起搏器，还被诊断为双侧极重度耳聋。父母带着乐乐前往多家医院求医，却因为手术风险太大，人工耳蜗植入手术被一再搁置。但是，如果再不进行人工耳蜗植入，乐乐的语言能力将受到影响，最终他... 详细»
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什么是先天性脑积水
先天性脑积水就是主要指婴儿头颅积水，在胎儿的发育过程当中，由于脑组织先天性的发育异常，就会造成脑脊液的分泌和吸收不平衡，形成脑积水在卢脑内积聚，造成压力增高，头颅体积变大。先天性脑积水需要进行及时的治疗，防止出现严重的并... 详细»
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先天性足畸形形成原因
先天性足畸形是指脚的畸形形状或结构，正常的脚形是由对称的外部和内部肌肉维持的。先天性骨胳、肌肉的发育畸形的扁平足伴孕前子宫体位不良、产伤致脑瘫等都可导致先天性足畸形。 详细»
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