大部分的再障都是以获得性的，但是也有少部分的再障是遗传性的。
重型再障的年发病率在我国为 0.74/10万人口，可发生于各年龄组，老年人发病率较高，男女发病率无明显差异。 再障分为先天性及获得性。新近研究显示遗传背景在再障发生及进展中也可能发挥一定的重要作用，如端粒酶基因的改变。
但是整体来说，先天性再障是罕见的，主要为范可尼贫血、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍、 SDS综合征等，这些先天性再障多伴有先天性发育异常，如肢体畸形等。但不典型或者轻症患者可在成年发病，也没有明显畸形。
因此，诊断需要通过基因检测来辅助完成，但绝大多数再障属获得性，就是有其他诱发因素导致的。
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