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地中海贫血有哪些表现

地中海贫血 地中海贫血的表现
主讲专家
刘加军
刘加军 主任医师

中山大学附属第三医院 血液内科

简介:从事内科血液学临床医疗工作20多年。多年来从事白血病细胞凋亡信号转导机制及血液肿瘤的分子靶向治疗研究。对各种贫血、出血性疾病及血液肿瘤有熟练的诊治能力。诊疗疾病包括血液病造血干细胞移植、白血病化疗、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病的个体化治疗方案选择、各种原因不明的贫血、不明原因的长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗等。
视频内容

地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,有轻型的贫血或者杂合子患史。杂合子就是携带的基因,可以没有乏力、头晕和皮肤苍白等与贫血相关的表现。这些携带基因的病人,贫血的病人可以看得到会查一些基因。携带这些基因可以参加正常工作,不影响生活。但是携带这种基因,在查体的时候可以检测到地中海贫血,这种相关基因是α还是β。

典型的地中海贫血从出生以后,从幼年的时候就开始有贫血的表现,而且会逐渐加重。常常有黄疸、皮肤发黄、小便很黄。再一个脾脏很大、发育异常,第二性征不明显。但是智力一般是不受影响的,严重会有智力迟钝。

典型的很严重的患者常常导致心脏的病变,就是贫血性心脏病。还有肝脏的病变导致肝硬化,常常导致儿童还未到成年就失去了年轻的生命。

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