唐氏综合症风险率为1/88是不是高了？

病情描述：医生您好，我现在怀孕到中期。昨天去做了唐氏综合征。但是结果我的唐氏综合症风险率为1/88是不是高了？像这样情况是否要做羊水穿刺？

医生回答 (2)

陈瑶 副主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

如果在唐氏筛查中的结果发现发病风险率为1/88，则是高发病率风险。在这种情况下，无创DNA检查或羊膜穿刺术是有必要做的，是在怀孕20周后进行，羊膜穿刺术有一定的风险。但是检查的染色体会更全面，无创DNA检查只是血液取样，主要针对21号和18号染色体的检查。
高香红 住院医师
昌乐县红河镇卫生院一级

病情分析：

你好，如果唐氏筛查结果计算中发现发病风险率是1/88的话应该是高发病风险，该情况下需要怀孕20周以后进行无创DNA检查或者是羊水穿刺，羊水穿刺有一定风险，但是检查的染色体会比较全面。无创DNA检查只是抽血，属于无创检查，主要针对21号和18号染色体的一项检查。

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