小儿哈-斯二氏综合征症状是什么
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谢红霞 主任医师
大同煤矿集团有限责任公司总医院 三级甲等
你好,斯~克二氏综合征是血管角质瘤综合征,通常在病发于儿童晚期和青少年时期遗传代谢性的疾病。哈~斯二氏是常染色体隐性遗传的疾病,部分患者会伴有精神方面的疾病,多数患者会出现智力下降的现象。患有斯~克二氏综合征的患者变异很大,瘫肌张力障碍或者是肌强直是此病最突出的症状。
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病情分析:
颅面骨畸形综合征,又名Hallermann~Streiff综合征,H~S综合征,Francois颅面畸形综合征,先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形,下颌发育不良,突出表现为无下颌,鼻尖部突出,形象如鸟样头征。本病需与克汀病鉴别,血清T3、T4、TSH均在正常范围。还需与儿童型早老综合征鉴别。