苯丙酮尿症是什么？？？

病情描述：苯丙酮尿症是什么？？？

医生回答 (2)

谢金秋 主任医师
锦州市中心医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症属于氨基酸代谢疾病，由于缺乏苯丙氨酸酶，所以会引起这个苯丙氨酸代谢途径而导致生长以及智力发育的迟缓抽搐，反射性的亢进和湿疹这样的症状，如果不及时治疗的话，可以造成智力的低下。一般情况下这种疾病的话，咱们应该就是避免近亲结婚，嗯定期的开展新生儿筛查，早期发现及早的治疗。
王海虎 医师
南昌市南昌县中医院二级甲等

病情分析：

你好，根据你的描述，苯丙酮尿症是一种染色体遗传病。该病发病时多表现为智力发育落后，焦虑不安，孤僻，尿液伴有鼠尿臭味，上述症状在患儿一岁左右时表现明显，该病的治疗在患儿年龄越小时效果越好，其治疗上主要是通过低苯丙氨酸奶配方疗法。

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