小孩得了苯丙酮尿症怎么办？

病情描述：我家小女儿这两天上厕所一直感觉尿道不太舒服，而且每次上厕所一蹲就是半小时，我赶紧带她去医院做了检查才知道他是得了苯丙酮尿症。请问小孩子得了苯丙酮尿症怎么办啊？

医生回答 (2)

王恒冰 主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种遗传性的疾病，是一种代谢异常的病变。主要的是一种酶的缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。如果没有得到及时的治疗，可以导致智力发育低下，皮肤和毛发变白。治疗的时间越早，治疗的效果就越好。现在一般孩子在出生后都要进行新生儿疾病筛查，就有这个疾病。
罗桂福 医师
江西省南昌县广福镇北头卫生所一级

病情分析：

对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这个疾病是容易影响智力，需要及早进行治疗一下的。需要去专科医院治疗，只要及时使用药物治疗是可以控制好病情，不必担心，需要坚持治疗一下比较好。

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