遗传病的诊断方法一般是通过基因检测的,且遗传病一般都会有明显的临床反应,最常见的就是多个系统出现了变化,也可以通过染色体来进行诊断,这是一种比较常见的检查方法。还可以通过检查Y染色体缺失的情况来进行检查,甚至还可以通过妊娠时胎儿的超声检查来进行诊断。
北京医院 神经内科