苯丙酮尿检查方式主要有苯丙氨酸浓度测定、尿苯丙氨酸实验、基因检测、核磁共振检查、四氢生物蝶定负荷试验等。
通过上述检查方式,可以很好的判断患者是否存在苯丙酮尿。该疾病可能会使患者出现皮肤干燥、生长受限、脑发育不良等现象,不及时治疗,可能还会伴随着瘫痪。
山东省立医院 儿内科