小儿异染性脑白质营养不良是比较严重的疾病,也就是神经退化性代谢病,属于比较常见的溶酶体病。
小儿异染性脑白质营养不良也就是易染性白质脑病,而病变会累及到脑白质以及周围神经,甚至还会出现胆管以及胆囊方面的病变。而当小儿出现进行性发展病情之后,一般会在5岁前出现死亡。
北京大学第三医院 神经内科