唐氏筛查综合征是什么？

病情描述：我怀孕已经16周了，之前做过几次孕检，胎儿在母体发育很正常，最近我照常去医院检查，这次医生跟我说胎儿出现了一些问题，很有可能患上了唐氏综合征，需要进行唐氏筛查，这唐氏筛查综合征是什么？

医生回答 (2)

陈哲 副主任医师
北京大学人民医院三级甲等

病情分析：

唐氏综合症一般就是指二十一三体综合症，是一种先天愚型的情况，主要是由于胎儿的基因出现问题，所以出现这样的情况，一般要做唐氏筛查，就是要排除二十一三体综合症。如果筛查提示高风险，就要进一步做DNA检测，DNA检测仍然高风险就必须要做羊膜腔穿刺来确认。
温晓慧 主任医师
建昌新区医院一级

病情分析：

你好，唐氏综合症是胎儿21对染色体异常。正常情况下，正常人只有46条染色体，他多了一条，在21对染色体上多了一条。等了47条染色体，新生儿出生后智力低下，反应迟钝。痴呆你傻，不能自理，特殊面容。如果怀疑胎儿有这个病，最好做无创DNA筛查或羊水穿刺，唐氏筛查只是一个筛查，不是诊断。检出力60~70%，漏诊率高。假阳性高

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