苯丙酮尿症的症状特殊气味、特殊外貌、神经系统等。
1、特殊气味:尿液以及汗液中有苯乙酸,就会出现鼠尿臭味。
2、特殊外貌:黑色素合成不足,容易出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,皮肤颜色白皙等。
3、神经系统:智力发育落后、癫痫、表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛、腱反射亢进等。
此外,还可能出现意识障碍、死亡等。
山东大学齐鲁医院 小儿内科