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苯丙酮尿症有什么症状

病情描述:苯丙酮尿症有什么症状
医生回答 (1)
  • 孙念政
    孙念政 主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症的症状特殊气味、特殊外貌、神经系统等。

    1、特殊气味:尿液以及汗液中有苯乙酸,就会出现鼠尿臭味。

    2、特殊外貌:黑色素合成不足,容易出现毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,皮肤颜色白皙等。

    3、神经系统:智力发育落后、癫痫、表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛、腱反射亢进等。

    此外,还可能出现意识障碍、死亡等。

孙念政
孙念政 主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:擅长儿童血液病及恶性肿瘤的诊疗。
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