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遗传代谢病有哪些

病情描述:遗传代谢病有哪些
医生回答 (1)
  • 高明
    高明 副主任医师
    鄂州市中心医院 三级甲等
    病情分析:

    遗传代谢病是由于基因突变导致的一类先天性疾病,目前发现的有数千种之多。常见的包括苯丙酮尿症、丙酸血症、糖原贮积症、甲基丙二酸血症、溶酶体贮积症、肝豆状核变性、亚急性坏死性脑病、先天性肾上腺皮质增生症等。

    遗传代谢病有可能是因为铜元素以及其它金属元素代谢发生障碍,导致体内金属元素过多素积累所引起。也有可能是线粒体代谢异常所导致。还有可能是碳水化合物代谢、脂肪酸代谢、内分泌代谢、有机酸代谢等发生障碍所导致。

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