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新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的？

病情描述：新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的？

医生回答 (1)

郭红枝 副主任医师
长治市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

在医学上讲，新生儿的苯丙酮尿病是一种先天性代谢性的疾病里的一种。主要是因为染色体的基因突变导致肝脏中苯丙氨基酸羟化酶的缺陷所导致的苯丙胺计算的代谢问题所引发的。通常情况下会造成新生儿的脑小畸形、肌张力的增高以及手部微颤等情况。

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: 郭红枝 副主任医师
长治市妇幼保健院儿童保健科; 擅长：儿童保健问题在咨询，特别是对儿童生长发育检测，儿童脑瘫，运动、言语等发育迟缓的康复干预。

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