唐氏综合征高危参考风险系数，＞1／27

病情描述：患有唐氏综合征本来就是一个危险的疾病，确诊比较晚，第一次确诊就被短定位晚期唐氏综合征，检查结果上有一个数字“＞1/27”这就代表唐氏综合征的高危参考风险系数了么

医生回答 (2)

冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

宝宝这种情况就要考虑有唐氏综合征。必要的时候就要羊水穿刺做染色体检查。一旦确诊，根据具体情况，首先要终止妊娠，首先是对家庭对患儿对社会都是一种负担，给宝宝的一生带来很大的痛痛，给家人背上沉重的经济负担。所以一定要慎重考虑啊，千万不要犹豫。在准备备孕，两岁以后大多会就会出现智力落后！而且成活率在50岁以后的少见啊。
卫丰琴 医师
太原市尖草坪区中心医院二级甲等

病情分析：

你好，唐氏综合征的筛查一般是在怀孕15周到20+6周之间来做，要是唐氏筛查高风险的话，你这个是1/27，这个就相当高啦，需要进一步检查，产前诊断。可以做无创DNA或者直接做羊水穿刺都是可以的。要是确诊以后确实存在畸形，这个就需要终止妊娠。

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