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羊水穿刺能查什么

病情描述：我的一个朋友怀孕了，她要做羊水穿刺。请问羊水穿刺能查什么？

医生回答 (1)

鹿志霞 副主任医师
济南市中西医结合医院三级甲等

病情分析：

羊水穿刺检查可以对胎儿是否存在染色体疾病进行诊断，也可用羊水细胞DNA进行DMD、PKU、血友病等单基因病诊断。对于超声指标异常或可疑胎儿结构畸形，胎儿生长受限，生育过智力低下的孕妇，建议进行胎儿染色体核型及染色体微阵列（CMA）分析筛查。

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