染色体主要是检查体内的染色体缺失、增多或者变异。当孕妇产检时,需要抽血做唐氏筛查,如果唐氏筛查提示中高风险,则需要从羊水穿刺或者无创DNA检查染色体有无异常,主要筛查婴儿的常见染色体异常疾病,如13三体综合征、18三体综合征和21三体综合征,存在这些染色体异常的婴儿,会有智力、外形发育异常,影响孩子的寿命和生活质量。
山东省立医院 儿内科