小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药？

病情描述：我是一名5岁孩子的妈妈，我的孩子平时身体很好，很健康，但是上段时间我带他去医院检查的时候，医生说他是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，我很担心孩子，所以我想问小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏吃什么药？

医生回答 (2)

杨铁生 主任医师
北京大学人民医院三级甲等

病情分析：

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一种原发性免疫缺陷综合征。是一种染色体遗传性疾病。是一种免疫系统疾病，出后后两三年开始发病，主要是感染一些常见的病毒、细菌等。疾病预后非常差，除非进行骨髓移植，主要还是要做到早起预防的。
袁宏琴 医师
金寨县红十字医院二级甲等

病情分析：

嘌呤核苷磷酸化酶缺陷这是一种原发性免疫缺陷综合征疾病。这是常染色体隐性遗传疾病的一种。一般表现是反复感染，常在出生后第1年开始发生的，有一些病人生后几年才开始出现临床表现的。治疗除非接受骨髓移植，否则这种疾病预后极差，孕妇需要预防风疹病毒感染。

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