苯丙酮尿症检查过程是怎么样的？
病情描述：医生，您好。我儿子今年5岁，可是不幸患了苯丙酮尿症，家人叫我尽快带他到大医院去进行检查和治疗，但是我又各种忧虑，害怕儿子出现大问题。您了解苯丙酮尿症检查吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是氨基酸代谢异常引起的。主要表现为智力低下，皮肤毛发色素浅淡和特殊的鼠尿臭味儿。越早发现越早治疗，主要是避免神经系统的不可逆损害。这是新生儿疾病筛查内容之一啊。赶紧给宝宝找到原因，对症治疗，主要是化验苯丙氨酸的浓度，较大儿童还需要成尿三氯化铁及2,4~二硝基苯肼试验，赶紧给宝宝采取低苯丙氨酸饮食，至少要维持到青春期，终生治疗对患者更有益。
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病情分析：
你好。检查的话主要就是抽血检查一下，就可以大致判断，如果检查确定的话，是需要考虑用药控制，还有饮食控制的。辅助检查的话就可以做脑电图检查或者x射线检查。一般需要坚持低苯丙氨酸饮食的。最少也是需要坚持治疗十年的。有的人治疗时间会更长。
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