苯丙酮尿症怎么治理好？

病情描述：您好，医生，我想问小孩患了苯丙酮尿症，要怎么治疗好，这一年求了很多医院看了很医生，都没有一个明确的治疗方法，看到小孩就得了这个病，自己做父母的也很心痛，不知道如何是好。

医生回答 (2)

郭红枝 副主任医师
长治市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

小孩子患苯丙酮尿症不好治愈。因为苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因方面的一种疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。若发现孩子患有本病，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平治疗，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若及早规律治疗一般不会造成智力方面的问题，治疗晚预后差。
冯海桃 副主任医师
山西省天脊医院二级甲等

病情分析：

一旦发现应该越早治疗效果越好，以避免神经系统的不可逆性的损伤。关键是要注意饮食，主要是采取低苯丙氨酸奶粉。但是价格比较贵啊，自己一定要有信心。而且要定期监测苯丙氨酸的浓度。只要控制在一定的范围。给宝宝采用低泵丙氨酸饮食，至少要维持到青春期。但是终生治疗效果会更好啊。

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