猫叫综合征是什么疾病？
病情描述：猫叫综合征是什么疾病？
医生回答 (1)
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张费通 副主任医师
广州医科大学附属第三医院 三级甲等
猫叫综合征是一种儿童常染色体遗传病。具体原因是5号染色体短臂缺失或5号染色体短臂部分缺失引起的一系列症状。因为这种孩子的哭声和这种叫声很相似，所以临床上叫猫叫综合征。这类儿童的其他临床表现，如眼距大、头小、脸圆，然后内眦赘皮，可通过手掌出现，耳位相对较低。此外有些儿童还可合并先天性心脏病。口腔检查可以发现腭裂和其他遗传性先天性症状，如白内障。
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