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新生儿苯丙酮尿症是怎么样得的？

病情描述：新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的？

医生回答 (1)

马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传性疾病，在临床上也是比较多见的。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，由于苯丙氨酸在代谢的过程中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中打量排出而得名。

患儿刚出生时没有任何症状，随着进食后症状逐渐出现。

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: 马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院儿科; 擅长：擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗，对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。

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