得了苯丙酮尿症等死吗？
病情描述：您好，医生，我一个关系很好的同事的儿子今年才一岁半，就发现得了苯丙酮尿症，好像这病很严重是吧，我也不是很懂，但我同事一直很悲观地认为他儿子只能等死了，很消极。我想问一下得了苯丙酮尿症只能等死吗？
医生回答 (2)
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病情分析：
苯丙酮尿症是由于氨基酸代谢异常引起的数是染色体隐性疾病啊。主要是越早治疗效果越好啊。可以避免出现智力障碍，如果治疗比较迟了，就容易导致智力功能衰退啊。这是新生儿疾病筛查最主要的内容。主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，就是为了预防疾病而采取早起治疗的措施。采取低苯丙氨酸饮食啊。至少要维持到青春期后有的需要终身使用。
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张保峰 医师
宁陵县城关回族镇卫生院 一级
苯丙酮尿症是可以治疗的，但是苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。苯丙酮尿症是需要长期服用药物的，常用的药物有四氢生物蝶呤、5~羟色胺及左旋多巴等药物，平时的饮食多吃土豆，山药，芋头，南瓜，白糖，麦芽糖，各种水果等。
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