甲基丙二酸血症是甲基丙二酸尿症。
甲基丙二酸血症发病主要是在婴儿早期,严重的间歇性酮症酸中毒以及血液和尿液中甲基丙二酸水平升高,通常伴有中枢神经系统症状,甲基丙二酸血症具有多种生化缺陷,80%的患者在出生后的第一周会有明显的症状,50%的患者患有白细胞减少症,血小板减少症和贫血,有些病例患有低血糖症。
建议有相关的症状后尽快到专业的医院进行详细的检查,并根据检查结果进行专业的治疗。
黎小斌 主任医师
黄海凤 主治医师
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潍坊市妇幼保健院 儿科
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