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临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是什么

病情描述:我现在非常担心我的小儿子,请问临床上诊断苯丙酮尿症患儿的首选方法是什么?
医生回答 (1)
  • 杨小凡
    杨小凡 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    针对苯丙酮尿症疾病的诊断目前临床上有以下几种方法。针对新生儿的筛查是采用检查G细菌生长抑制实验。对于较大婴儿和儿童的初步筛查是进行尿三氯化铁实验,再进行尿蝶呤分析进一步进行鉴别疾病的性质,最后根据患者的血液以及尿苯丙氨酸的浓度的测定结果来确诊病情。

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杨小凡
杨小凡 副主任医师

山东大学齐鲁医院 小儿内科

擅长:儿童神经系统疾病及遗传代谢病,特别是癫痫、罕见遗传性神经系统发育疾病的诊治
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