苯丙酮酸尿症是由于患者肝内缺乏

病情描述：苯丙酮酸尿症是由于患者肝内缺乏

医生回答 (2)

张立 副主任医师
滨州医学院附属医院三级甲等

病情分析：

苯丙酮酸尿症是儿科比较常见的疾病，而且是属于先天性的疾病，是由于体内氨基酸代谢异常而引起的病变，这种疾病是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，从而导致体内的苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚。患儿会表现为生长发育迟缓，行为举止异常，皮肤干燥等症状。
包荣医师
上海市崇明区医疗急救中心二级甲等

病情分析：

苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤，造成不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中积聚。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，通常父母双方均为致病基因变异携带者才可能导致子代患病，患儿出现生长发育和精神发育迟缓，鼠尿味。

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